两性畸形即阴阳人，由于外生殖器的发育可有各种异常：早期有时很难准确定其性别。近几年来，随着医学科学的的发展，特别是随着细胞遗传学、实验胚胎学，内分泌激素等研究的进展，对性异常的诊断和治疗提供了有利条件。为了尽早识别两性畸形应从以下几方面予以注意：

　　(1)了解有关两性畸形的基本知识和外部表现特点。人的性别取决于性染色体，胚胎时期男性性染色体使原始性腺向睾丸方向发展，女性性染色体则使之向卵巢方向发展。睾丸和卵巢的内分泌促使生殖器向相应的性别发育，所以性构分化有染色体、性腺、内分泌这三个环节，如果某一环节发生问题，都会影响性别的分化，造成两性畸性。
　　真两性畸形患者较少，仅占两性畸形的l0％。这类患者大部分被视作男性，而女性表现型较少见。其生殖器官，常见有一个较大的阴蒂，阴唇阴囊有不同程度的融合，阴蒂下面两片大阴唇之间有两个开口或一个开口，有子宫，可来少量月经，乳房呈女性发育。女性假两性畸形的发病原因主要为女性在胎儿时期受到内源性或外源性雄激素的影响所致。其特征为阴蒂增大，犹如合并尿道下裂的阴茎，在阴蒂根部的开口，外观似尿道口，但实际为尿生殖窦的开口。大阴唇肥大，状如阴囊，小阴唇萎缩，出生后多误认为男孩。病儿有多毛现象，l～4岁就出现阴毛、腋毛，以后出现胡须。青春期提前，有痤疮，声音低沉，肌肉发达，皮肤粗糙，乳房不发育。男性假两性畸形较多见，有睾丸，为男性。但由于某种原因，男性化不足，内外生殖器官发育异常。轻者外阴表现为尿道下裂，重者完全象女性，并有一段“阴道”盲端。青春期后男性第二性征逐渐明显。
    (2)妊娠早期有无应用男性激素及黄体酮类药物的历史。孕妇在妊娠早期过量应用雄激素或黄体酮类药物，这些药物可自母体经胎盘进入胎儿体内，使胎儿的外生殖器出现男性化。有文献报告，部分孕妇接受炔诺酮治疗，出生女婴中，有18．5％生殖器产生男性化现象。
    (3)家族中有无常染色体隐性遗传或性连锁遗传史。对家庭成员中有类似病史者，其父母对出生婴儿应特别注意仔细检查。必要时，应请医生协助确诊。
    (4)如婴儿外生殖器有畸形而同时又有高血压、失盐综合征时，应怀疑由先天性肾上腺增生造成的女性假两性畸形。
    (5)仔细查体。对出生的婴儿要进行仔细检查。注意阴道开口有无异常，有无睾丸，有无隐睾。青春期注意个子是否矮小，女子是否按月来月经，乳房发育有无异常，有无高血压，有无色素沉着，住征发育有无异常等。
    (6)做多形核白细胞“鼓槌体”的检查，性染色质检查。男性和女性血循环中，中性多形核白细胞的形态各有不同，在正常女性这种细胞中约有2～3％的细胞核有一特殊的棍棒形附件，称“内鼓槌体”，正常男性则没有。
    总之，凡发现新生儿外生殖器有异常表现时，应及时到有条件的医院就医，通过性染色质、性染色体及生化测定(主要是血、尿中性激素水平的测定)等检查，一般可作出明确诊断；如通过上述检查仍不能明确诊断，必要时可进行手术探查，以尽早明确诊断和治疗