其表现开始时和阴茎发育不良十分相似，文献中已经报道了15例这种病人。作者曾在一例第13号环状染色体患儿身上见过这种畸形，患儿的尿道开口于直肠内，伴有智力低下和其他多种畸形。患者也可伴有尿道异常。有的患儿真正的阴茎并不存在，实际上仅有一些勃起组织，被阴囊后的异位阴囊皮肤所覆盖。有的患儿的阴茎在解剖上可能是正常的，但其位置却是异常的，这也可能反映了不同程度的胚胎发育障碍。对部分仅是位置异常的患儿，可应用外科手术将阴茎复位于阴囊前部。